Tämä artikkeli ilmestyi alun perin Terveys .
Prinssin entisen vaimon Mayte Garcian uusi muistelmat, ote Ihmiset , paljastaa, että pariskunnan vastasyntyneellä pojalla, joka kuoli vuonna 1996 vain 6 päivän ikäisenä, oli tyypin 2 Pfeifferin oireyhtymä, harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa luuston epämuodostumia ja hengitysvaikeuksia.
Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa noin yhdellä 100 000 vauvasta kansallisten terveyslaitosten mukaan, ja sen aiheuttaa mutaatio yhdessä kahdesta geenistä, jotka liittyvät syntymän luiden kehitykseen. Tämän mutaation seurauksena luun tuotanto nopeutuu ja kallon luut sulautuvat yhteen ennenaikaisesti.
Vauvoilla kallon kallon luiden oletetaan olevan vapaita toisistaan, jotta ne voivat jatkaa kasvuaan, kertoo MD, Jose Cordero, Georgian yliopiston epidemiologian ja biostatistiikan osastopäällikkö ja entinen National Birth Centerin johtaja Viat ja kehitysvamma. Kun tämä tapahtuu aikaisemmin kuin sen pitäisi, se johtaa hyvin epänormaaliin pään muotoon ja kasvojen muotoon.
Pfeifferin oireyhtymää sairastavat vauvat voivat syntyä pullistuneilla, leveillä silmillä, korkealla otsalla ja syventyneillä kasvoilla ja nokkaisella nenällä. Niiden sormet ja varpaat voivat myös olla verkkoisia tai epätavallisen lyhyitä ja leveitä. Garcian muistelmissa hän kuvailee vastasyntyneen poikansa kasvoja: Koska ei ollut yhtään kantta, hänen silmänsä näyttivät hämmästyneiltä ja kuivilta.
Pfeifferin oireyhtymää on kolme tyyppiä: tyyppi 1 on yleensä lievempi muoto, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia. Tyypin 2 vauvoilla on ns. Apilanlehden kallo, jossa pään luut muistuttavat kolmilohkoista apilan muotoa.
Suurin osa vauvoista ei kuole Pfeifferin oireyhtymässä, ja monilla tyypin 1 vauvoilla kasvaa normaali elinikä ja normaali älykkyys. Mutta monet vaativat myös laajoja leikkauksia luuston poikkeavuuksien ja kasvojen vääristymien korjaamiseksi, ja joillakin voi olla myös kuulon heikkenemistä tai hammasongelmia.
Mutta tyyppi 2 on oireyhtymän vaarallisin muoto. Kun pää on muotoiltu valtavasti, se voi vaikuttaa paitsi kalloon, myös hengityselimiin ja henkitorveen, sanoo tohtori Cordero. Ihmiset kertoi, että vauvan Amiirin syntymän jälkeen hän yritti hengittää ja lääkärit suosittivat trakeotomia.
Pfeifferin oireyhtymä tunnetaan autosomaalisena hallitsevana häiriönä, mikä tarkoittaa, että kumpikin vanhempi voi siirtää mutaation lapsilleen. Mutta mielenkiintoista on, että äidillä tai isällä voi olla hyvin vähän oireita ja heillä on edelleen geeni, kun taas vauva vaikuttaa vakavammin, sanoo tohtori Cordero.
Jos yhdellä vanhemmista on Pfeifferin oireyhtymä, on 50% mahdollisuus, että jokainen lapsi syntyy sen kanssa. Se voi myös olla seurausta uudesta mutaatiosta, jossa ei äiti eikä isä ole kantaja. Mukaan Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö , uudet mutaatiot ovat vastuussa melkein kaikista tyypin 2 ja tyypin 3 Pfeifferin oireyhtymän tapauksista, ja vanhemmilla isillä olevilla vauvoilla näyttää olevan suurempi riski näiden satunnaisten geenimuutosten varalta.
Muistelmissaan Garcia kertoo, että kun hän aloitti verenvuodon raskauden aikana, lääkäri suositteli lapsivesitutkimusta, menettelyä, joka voisi määrittää enemmän syntymättömän vauvan terveydestä, mutta johon liittyy pieni keskenmenon vaara. Prinssi kieltäytyi ottamasta riskiä, hän kirjoittaa. Joten vaikka lääkärit epäilivät, että vauvalla voi olla geneettisiä poikkeavuuksia, he eivät tienneet varmasti ennen kuin hän syntyi. Tohtori Cordero sanoo, että näin on useimmissa Pfeifferin oireyhtymän vauvoissa: tilaa on vaikea diagnosoida ultraäänellä, joten useimmat pysyvät diagnosoimattomina syntymään saakka.
Tilaa meidän päivittäinen uutiskirje uusimmat hiukset, kauneus, tyyli ja julkkisuutiset.
Erica Mossholder, voittoa tavoittelemattoman Lasten Craniofacial Associationin (CCA) pääjohtaja, sanoo, että Pfeifferin oireyhtymän hoito ja kirurgiset vaihtoehdot ovat edistyneet huomattavasti viime vuosina. Se, mikä Prince-tapauksessa oli varmasti tragediaa, ei ole aina lopputulos, hän kertoi Terveys sähköpostitse. Niin monet lapsistamme elävät edelleen täyttä, jännittävää elämää.
CCA tarjoaa taloudellista apua perheiden auttamiseksi saamaan Pfeifferin oireyhtymää ja siihen liittyviä sairauksia tarvitsevia hengenpelastavia ja elämää muuttavia leikkauksia. Matka on aluksi aina pelottava, Mossholder sanoo. Mutta kun lääketieteellinen ryhmä ja tukiverkosto ovat paikallaan, elämää voidaan elää täysillä, ja näille lapsille ja heidän perheilleen on varmasti toivoa ja iloa.